出生前検査でわかること
カップルが「出生前遺伝学的検査を受ける」という選択をしたとき、その検査法は「確定的検査」と「非確定的検査」とにわけることができます。確定的検査は、赤ちゃんが罹患児かどうかを診断する検査です。一方、非確定的検査は赤ちゃんが罹患児である確率が高いのか否かを推定する検査です。
確定的検査の対象疾患には染色体や遺伝子の変化による胎児疾患や代謝性疾患などがあります。その検査には羊水検査や絨毛検査が必要であり、それぞれ直接的に胎児情報を得るために羊水穿刺あるいは絨毛採取が実施されます。したがって、確定的検査は、流産や破水などのリスクを伴います。一方、非確定的検査の対象疾患には、胎児の染色体の数の違いや二分脊椎などがあります。
染色体の数に違いのある赤ちゃんを妊娠する確率は、母体年齢の高年齢化に伴い上昇します。しかし、母体年齢だけでは確定的検査の必要性を判断できない妊婦にとっては、染色体の数の変化やいくつかの染色体疾患を対象とした非確定的検査として、超音波検査によるソフトマーカー（NTなど）の評価、母体血清マーカー検査、あるいは母体血を用いた胎児染色体検査（NIPT）による評価が考慮されます。しかし、非確定的検査で陽性であってもそれは罹患児である可能性を示す指標であり、最終診断には確定的検査が必要です。
検査精度には、陽性のとき妊娠している赤ちゃんが罹患児である確率 “陽性適中率”および検査陰性のとき妊娠している胎児が正常児である確率 “陰性適中率”があります。それぞれの非確定的検査法は対象疾患や検査精度が異なり、推奨される実施時期があります。
カップルは、検査の意義をよく理解して、検査法を選択することが大切です。